Минздрав включил еще два наследственных заболевания в скрининг младенцев
Фото: Иван Юдин / ТАСС
Минздрав расширил неонатальный скрининг новорожденных, который с 1 апреля будет включать проверку на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил «РИА Новости» главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
Соответствующий приказ министерства размещен на сайте публикования правовых актов.
Приказ вносит изменения в десятый пункт «Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» от 21 апреля 2022 года. Теперь новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Такие исследования позволят выявлять заболевания на ранних стадиях, начинать своевременное лечение и предотвращать тяжелую инвалидизацию, сказал Куцев.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственная болезнь, при которой в мозге и надпочечниках накапливаются длинные жирные кислоты, что повреждает нервные клетки и мешает надпочечникам вырабатывать гормоны. Чаще болеют мальчики.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — это наследственная болезнь, при которой в организме отмечается низкая продукция серотонина и дофамина. Проявления преимущественно включают в себя мышечную гипотонию, гипокинезию, птоз, окулогирные кризы и признаки вегетативной дисфункции.
Сейчас в базовый и расширенный скрининг входят суммарно 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию, следует из пункта 10 соответствующего Порядка.
Тест проводится через забор крови из пятки в первые двое суток жизни, у недоношенных — на седьмой день.
Читайте РБК в Telegram.
